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悲剧:儿子越来越像过世的小舅子

  李强和张颖本是一对人见人夸的恩爱夫妻,小两口结婚以来从未红过脸,吵过嘴,可是,自从两个儿子相继出生后,每当看到儿子越来越像那刚刚过世的小舅子时,李强心中的怨气就会情不自禁地发泄到妻子身上。两个儿子刚出生时都是好端端的,一长到两三岁就开始出现那些令人痛心的症状——手指弯曲呈爪形,前臂骨严重变形,头大、额突、眼距宽、鼻梁凹、眉毛粗、唇厚、牙齿稀疏,个头矮小,智力受损日益加重,腹大有脐疝,背部毛密、胎痣多……除了上述症状,B超、彩超检查还发现肝脾肿大,心脏瓣膜闭合不全。

  这两个宝贝儿子得的到底是什么病?为什么随着年纪的增大,两个儿子就出现越来越像小舅子的症状,难道小舅子的悲剧也要在儿子身上重演?想到这里,李强再也不敢往下想了。

  李强记得很清楚,岳母曾跟自己哭诉过,说自己的命怎么这么不好啊!膝下三个儿子都先后不明不白地离她而去,特别是小儿子,今年刚满20岁,以为能躲过这一劫,可是在中秋节前几天还是撒手人寰、离她而去。“不行!一定得把这个病搞清楚,决不能让两个儿子不明不白地重蹈他们三个舅舅的覆辙!”李强自言自语道。

原因:黏多糖堆积在哪里,哪里就出问题

  医生详细了解了这两个孩子的发病经过和家族史,告诉他们,孩子很可能是得了一种遗传病,叫II型黏多糖病,也叫Hunter综合征。为了明确诊断,先给孩子验一下尿,检测尿中黏多糖的含量,然后再进一步做相关基因——艾杜糖-2-硫酸酯酶(IDS)基因的突变分析。

  果然,不出所料,两患儿的尿黏多糖硫酸皮肤素、硫酸乙酰肝素均呈强阳性,IDS基因突变检测结果也显示,两患儿的IDS基因都发生了严重的突变,导致分解黏多糖的酶活性严重降低甚至完全丧失,于是体内的黏多糖降解受阻,使黏多糖在体内各组织器官大量堆积。当黏多糖在皮肤组织堆积时,就会造成皮肤粗糙;在骨骼、韧带、关节组织堆积时,就会造成关节变形、疼痛、骨骼畸形;在肝脾组织堆积时,就会造成肝脾肿大……总之,当过多的黏多糖在哪个部位的组织器官堆积时,就会引起相应组织器官的病变,导致生长发育迟缓,智力低下,骨骼畸形,听力、视力下降等一系列症状。

遗传:此病多半传男不传女

  由于本病是X连锁的单基因隐性遗传病,所以男性发病率要比女性高得多,症状也严重得多。这是因为,男性只有一条X染色体,一旦这一条染色体出了问题,就会导致男性婴、幼儿患病,又由于患者体内的黏多糖会随着年龄的增大而逐渐增多,故表现出进行性加重的特性。女性有两条X染色体,即使一条出了问题,只要另一条是正常的,正常的一条就会掩盖患病的那一条,使它无法表现出来,故而从不出现症状或症状很轻微,这也就是为何家族中患者多半是男性的原因。女性虽然多不患病,但却是致病基因携带者,即虽然她外表是正常的,可在IDS基因水平上却有一半是不正常的。当她生育男胎时,就会将她所带的这条有病的X染色体传给她的儿子,导致她儿子患病,从而表现出X连锁隐性遗传交叉遗传的特点。每生育一次,都有50%的风险生出患儿,而女孩一般却没事,最多跟她妈妈一样,也是致病基因携带者。

  经过这番解释,李强恍然大悟,原来他老婆是致病基因携带者,两个宝贝儿子的病就是由她遗传的。医生告诉他们,这是一种严重致残、致死性的单基因遗传病,以后的结果就会像他小舅子那样。目前本病没有什么好的根治疗法。李强说,这岂不意味着李家要断子绝孙?看来只有跟老婆离婚,才有可能延续香火了。

办法:产前诊断有助延续香火

  这一对原本非常恩爱的夫妻难道只能选择离婚吗?

  现代医学遗传学知识表明:X连锁遗传的隐性遗传病,虽然多半是传男不传女,说得准确一点就是,男性发病,女性通常不发病,只是致病基因携带者。但也不是所有男胎都会发病,其中仍有50%是正常的。

  现有的基因诊断水平已完全能够对本病进行早期产前诊断,当孕妇再次妊娠时,可在孕16~18周抽取羊水或在孕5~6个月时取脐血进行产前基因诊断,当检查胎儿(主要指男胎)的IDS基因有突变时,就及时中止妊娠,反之,如果IDS基因没有突变,就可生下正常的孩子。在这种情况下,不但女胎可以要,男胎也可以要。就李强、张颖这对夫妻的实际情况来看,虽然再发风险很高,但并不是没有机会生育正常的子女,关键是要做好产前诊断以及孕期的定期检查。

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